第35章 什麽基因
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第35章 什麽基因
楊登雲打開家門熱情歡迎宋衍的時候，游漪瞅準機會突然從旁邊躥出來，楊登雲確實楞了一下，還是讓她進來了。
“宋大夫，就是在這裏......”
楊登雲帶宋衍和游漪參觀他在家裏搭建的簡易實驗室。
在他的囑咐下，宋衍和游漪換上無菌手術服，從頭到腳武裝嚴實，進去參觀了一圈兒。這是一間次臥，面積不大，目測差不多十幾平，拉著雙層厚重的窗簾，一絲光線都透不進來。各種設備都是嶄新的，雖然已經使用三個月了，仍然看不出任何折舊的痕跡，纖塵不染。超凈工作臺上散落著各種工具，電子天平、磁力攪拌儀、高溫消毒櫃、顯微鏡、培養皿、註射器、防護面罩、丁腈手套、避光袋......楊登雲就是在這裏合成了組胺酸銅。
參觀完了，脫掉防護，楊登雲小心翼翼地把所有東西扔進旁邊的巨型垃圾桶。
緊接著，他打開客廳冰箱，裏面整齊碼放著兩排溶液，一排藍色，一排棕色。
游漪指著其中棕色的：“這是什麽？”
她查過資料，組胺酸銅是藍色溶液，那麽這些棕色的......楊登雲告訴她：“這是伊利司莫銅。”
宋衍和游漪同時睜大了眼睛：“你還合成了伊利司莫銅？”
從楊登雲的表情可以看出來，他對兩人的驚訝一點兒也不驚訝。
自從三個月前開始合成組胺酸銅，楊登雲的人生就仿佛被吸入了一個高速運轉的漩渦。
剛開始，他白天上班，晚上實驗。好幾次，他根本沒來得及感覺到時間流逝，外面的天色就已經亮了。他經常拖著疲憊的身軀和熬紅的雙眼去公司，很快，就出現了一個重大失誤，直接財務損失上千萬。看在他服務多年的份兒上，公司讓他主動辭職，他想都沒想就同意了。如日中天的公司高管狼狽離開，互掐多年的競爭對手風光上位，曾經的下屬要麽避嫌要麽幹脆明著換隊站，私下沒少抱怨被他耽誤了前途，只是幾天的功夫，風雲變幻，流言四起，無數好奇、懷疑、嘲笑、無視的眼神砸了過來......換作以前，這會要了楊登雲的命，但是現在，他只想趕緊交接結束趕回家裏。
很快，他就合成了組胺酸銅，接下來需要進行安全性檢測。自己在家實驗，一切都只能從簡，楊登雲找到了餐飲業的朋友，打聽大型食用肉兔的購買渠道。他已經查清楚了，組胺酸銅的具體使用劑量是按照孩子需要的銅元素計算的，小野現在每天大概需要0.5ml。根據體重比例，如果是8斤的兔子，劑量需要減半。第一天，他先註射了0.25ml，兔子沒有出現任何異常，接下來兩天，他加大劑量，直接註射0.5ml，兔子還是活蹦亂跳的。按照流程，接下來應該是人體試驗。然而誰會給一個三無實驗室合成的化合物做人體試驗呢？沒有病人，楊登雲就把自己當成病人。他想明白了，這一步主要是為了避免合成的組胺酸銅對人體有毒，至於效果，只能等到給小野註射後才能知道。於是，楊登雲給自己註射了足量的組胺酸銅，一天、兩天、三天，連續一個禮拜，沒有任何不適。
馬上就可以給小野註射了。
可是，楊登雲突然害怕了。決定在家裏搭建實驗室的時候他沒害怕，買兔子的時候他沒害怕，在自己身上做人體試驗的時候他沒害怕，不僅沒害怕，還非常期待，希望每個步驟都進行得更快更順利。但是現在，他害怕了。那些被他選擇性忽略了的質疑聲開始縈繞在他耳邊，設備合格嗎？流程規範嗎？操作正確嗎？濃度穩定嗎？萬一用錯了劑量怎麽辦？
那天，楊登雲整晚睜著眼睛看天花板，甚至出現了幻覺，他看到小野躺在殯儀館的床上，閉著眼睛、臉色蒼白，沒有呼吸和心跳......冒出的冷汗浸濕了被子，他立刻走到小野房間，看到他還在睡著，眼睫毛蓋在白皙的皮膚上，香甜得好像一個正常孩子。那一刻，他承認自己動搖了，就算成功了又能怎麽樣呢？智力缺陷、無法自理，在痛苦中茍延殘喘，徒勞地想要延緩註定提前到來的死亡，這真的是更好的選擇嗎？要不然，就讓他安穩地走吧......
最後，他還是硬著頭皮給小野註射了。
剛開始，他只敢每天註射0.25ml，堅持了三個禮拜之後，帶著小野去醫院化驗，最關鍵的血清和銅藍蛋白指標仍然顯示異常。從醫院回來的時候，楊登雲開車的腿都是軟的，倒車差點兒撞到柱子。不過，一進家門，他就給小野註射了足量的0.5ml。又過了三個禮拜覆查，終於，各項檢測指標都趨近於正常值了。
這證明他成功了。
起碼在組胺酸銅這一步，他成功了。
開心的感覺並沒有維持很久，很快，組胺酸銅攜帶的銅離子很難穿過血腦屏障的問題就開始鞭打著楊登雲繼續前進。小野的各項檢測指標正常了，但是腦電波仍然異常，隨時可能發生癲癇。
游漪聽到這裏大概清楚了：“所以你又合成了伊利司莫銅？”
“對。”
3年大限好像懸在楊登雲頭上的一把刀，他沒有時間考慮，只能推著自己一步一步走下去。更何況，有時候他也會臆想，只要自己跑起來，快一點再快一點，或許小野的腦部損傷就不會很嚴重，甚至還可以和正常人一樣生活？笨點兒，差點兒，他都認了。想著想著，他的嘴角咧開笑容，然而馬上就會被酸澀的淚水淹沒。
很快，楊登雲合成了伊利司莫銅。因為只能靜脈註射，他還專門去學習了。他知道，靜脈註射對藥物安全性的要求更嚴格，但是小野等不起。
宋衍擔心：“小野現在怎麽樣？腦電圖正常了嗎？”
楊登雲搖了搖頭：“剛開始註射，還要觀察一段時間。宋大夫，今天麻煩你過來，是想商量一下基因治療的事情。”
本來，宋衍和游漪正在家裏吃飯，沒等到姜主任回來的消息，卻先等到了楊登雲打給宋衍的電話。
電話裏，楊登雲說想約宋衍聊一下，問他什麽時候有空，在哪裏見面方便。宋衍說現在就可以，如果方便的話，他可以過來，正好探望小野。
前段時間，宋衍給楊登雲推薦了不少國外論文，特別強調了IIT。在罕見病領域，很多藥物的研發都是由患者或者家屬推動的。這很容易理解，只有當事人才能不顧一切地為自己尋找治療方法。所以，很多患者會聯合起來，籌集資金，尋找願意合作的藥企或者研究機構。
宋衍迅速接收到了楊登雲的信號：“你決定申請IIT了？”
楊登雲點頭。不管組胺酸銅還是伊利司莫銅，都無法從根本上讓小野好起來。Menkes綜合征是由ATP7A基因突變引起的，ATP7A在人體內負責銅的轉運，一旦發生基因突變，會導致無法從食物中正常吸收銅，影響身體和大腦的生長發育。所以，只有基因治療才能救小野。
但是，沒有藥企會進行Menkes綜合征的IND基因治療。
楊登雲太知道了。
當初，楊登雲在朋友圈和游漪因為罕見病藥物價格辯論的時候，他就已經把道理都說明白了。只是，現在他的位置變了，不再是滿腦子成本收益算計的藥企高管，而是一個罕見病患兒家長。他才意識到，用錢來衡量藥物是多麽冷漠的行為，因為被放在天平另一端的根本不是什麽藥物，而是一個個生命、一個個家庭活下去的希望。
想到這裏，楊登雲看了游漪一眼，略有愧色。
游漪也註意到了他的表情：“所以，現在只有IIT這一條路可以走了。”
楊登雲點頭。
宋衍最近一直在考慮這個問題：“我仔細研究過小野的情況，ATP7A基因片段對應1500個氨基酸蛋白、4500個堿基，小野的基因突變發生在1137位，多了一個a堿基，這導致在氨基酸翻譯過程中，只翻譯到1/3就斷了，無法生成具有活性的ATP7A蛋白。如果可以進行基因替代治療，將外源正常基因導入靶細胞，達到糾正或者補償基因缺陷的作用，是可以達到治療效果的......”
“宋大夫，那我可以申請嗎？”
“我回去研究一下規定，有消息了通知你。”
“謝謝！”
楊登雲激動地握住宋衍的手，胡子拉碴的臉上露出掩飾不住的期待，甚至還帶著一絲乞求。可以看得出來，今天楊登雲特意修了儀容換了衣服，平時肯定不是這個狀態。在他臉上，怨天尤人和自力更生完美地達成了統一。
過了幾秒，他突然想起來什麽：“不過，基因治療需要投入很多錢，我擔心......”
這種投入不是普通家庭可以承受的，就算楊登雲曾經是高薪階層，恐怕也無力支付。
沒等他說完，游漪先開口了：“楊總，我正在籌備一個罕見病公益基金會，爭取快點兒推進，希望可以幫到你。另外，最近我們找到了一些Menkes患兒家長，建了一個群，你要進嗎？”
“好啊，謝謝。”
楊登雲借著這個機會向游漪道歉：“前段時間我狀態不好，說話太沖了，不好意思。”
游漪當然理解：“楊總，你千萬別放在心上。說句實話，這種反應正常，很多家長都會經歷這個階段，我拉你進群了，多和大家交流，互相支持，比一個人單打獨鬥更容易撐過去......”
楊登雲本來擔心游漪是在和他客氣，但是看到她真誠陽光的眼神，一切顧慮都打消了。
進群後，楊登雲接受了熱烈歡迎的禮遇。
游漪擔心嚇著他，解釋：“大家都是剛認識的，需要交流的問題比較多......”
以前沒有組織，不管遇到什麽問題，只能憋著自己想辦法，現在不一樣了。
當然，大家最關心的還是藥，很快就有人問了：“你家有組胺酸銅嗎？”
“有。我有組胺酸銅和伊利司莫銅。”
楊登雲的回答好像一顆魚雷爆炸，瞬間掀起驚濤駭浪，群裏各種問題輪番上場，手機也不斷蹦出微信添加好友申請。
不用猜，大家都想從楊登雲這兒搶藥。
“你從哪兒買到的藥？”
“伊利司莫銅是什麽？”
“能不能賣給我一點兒......”
楊登雲一一通過，還在群裏耐心解釋。藥不是買的，是自己合成的。伊利司莫銅可以讓孩子的腦電圖變得正常，減緩智力衰退。
“自己合成的？”
“怎麽合成？能不能教我？”
“你賣嗎？多少錢？我買！”
“......”
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在他的囑咐下，宋衍和游漪換上無菌手術服，從頭到腳武裝嚴實，進去參觀了一圈兒。這是一間次臥，面積不大，目測差不多十幾平，拉著雙層厚重的窗簾，一絲光線都透不進來。各種設備都是嶄新的，雖然已經使用三個月了，仍然看不出任何折舊的痕跡，纖塵不染。超凈工作臺上散落著各種工具，電子天平、磁力攪拌儀、高溫消毒櫃、顯微鏡、培養皿、註射器、防護面罩、丁腈手套、避光袋......楊登雲就是在這裏合成了組胺酸銅。
參觀完了，脫掉防護，楊登雲小心翼翼地把所有東西扔進旁邊的巨型垃圾桶。
緊接著，他打開客廳冰箱，裏面整齊碼放著兩排溶液，一排藍色，一排棕色。
游漪指著其中棕色的：“這是什麽？”
她查過資料，組胺酸銅是藍色溶液，那麽這些棕色的......楊登雲告訴她：“這是伊利司莫銅。”
宋衍和游漪同時睜大了眼睛：“你還合成了伊利司莫銅？”
從楊登雲的表情可以看出來，他對兩人的驚訝一點兒也不驚訝。
自從三個月前開始合成組胺酸銅，楊登雲的人生就仿佛被吸入了一個高速運轉的漩渦。
剛開始，他白天上班，晚上實驗。好幾次，他根本沒來得及感覺到時間流逝，外面的天色就已經亮了。他經常拖著疲憊的身軀和熬紅的雙眼去公司，很快，就出現了一個重大失誤，直接財務損失上千萬。看在他服務多年的份兒上，公司讓他主動辭職，他想都沒想就同意了。如日中天的公司高管狼狽離開，互掐多年的競爭對手風光上位，曾經的下屬要麽避嫌要麽幹脆明著換隊站，私下沒少抱怨被他耽誤了前途，只是幾天的功夫，風雲變幻，流言四起，無數好奇、懷疑、嘲笑、無視的眼神砸了過來......換作以前，這會要了楊登雲的命，但是現在，他只想趕緊交接結束趕回家裏。
很快，他就合成了組胺酸銅，接下來需要進行安全性檢測。自己在家實驗，一切都只能從簡，楊登雲找到了餐飲業的朋友，打聽大型食用肉兔的購買渠道。他已經查清楚了，組胺酸銅的具體使用劑量是按照孩子需要的銅元素計算的，小野現在每天大概需要0.5ml。根據體重比例，如果是8斤的兔子，劑量需要減半。第一天，他先註射了0.25ml，兔子沒有出現任何異常，接下來兩天，他加大劑量，直接註射0.5ml，兔子還是活蹦亂跳的。按照流程，接下來應該是人體試驗。然而誰會給一個三無實驗室合成的化合物做人體試驗呢？沒有病人，楊登雲就把自己當成病人。他想明白了，這一步主要是為了避免合成的組胺酸銅對人體有毒，至於效果，只能等到給小野註射後才能知道。於是，楊登雲給自己註射了足量的組胺酸銅，一天、兩天、三天，連續一個禮拜，沒有任何不適。
馬上就可以給小野註射了。
可是，楊登雲突然害怕了。決定在家裏搭建實驗室的時候他沒害怕，買兔子的時候他沒害怕，在自己身上做人體試驗的時候他沒害怕，不僅沒害怕，還非常期待，希望每個步驟都進行得更快更順利。但是現在，他害怕了。那些被他選擇性忽略了的質疑聲開始縈繞在他耳邊，設備合格嗎？流程規範嗎？操作正確嗎？濃度穩定嗎？萬一用錯了劑量怎麽辦？
那天，楊登雲整晚睜著眼睛看天花板，甚至出現了幻覺，他看到小野躺在殯儀館的床上，閉著眼睛、臉色蒼白，沒有呼吸和心跳......冒出的冷汗浸濕了被子，他立刻走到小野房間，看到他還在睡著，眼睫毛蓋在白皙的皮膚上，香甜得好像一個正常孩子。那一刻，他承認自己動搖了，就算成功了又能怎麽樣呢？智力缺陷、無法自理，在痛苦中茍延殘喘，徒勞地想要延緩註定提前到來的死亡，這真的是更好的選擇嗎？要不然，就讓他安穩地走吧......
最後，他還是硬著頭皮給小野註射了。
剛開始，他只敢每天註射0.25ml，堅持了三個禮拜之後，帶著小野去醫院化驗，最關鍵的血清和銅藍蛋白指標仍然顯示異常。從醫院回來的時候，楊登雲開車的腿都是軟的，倒車差點兒撞到柱子。不過，一進家門，他就給小野註射了足量的0.5ml。又過了三個禮拜覆查，終於，各項檢測指標都趨近於正常值了。
這證明他成功了。
起碼在組胺酸銅這一步，他成功了。
開心的感覺並沒有維持很久，很快，組胺酸銅攜帶的銅離子很難穿過血腦屏障的問題就開始鞭打著楊登雲繼續前進。小野的各項檢測指標正常了，但是腦電波仍然異常，隨時可能發生癲癇。
游漪聽到這裏大概清楚了：“所以你又合成了伊利司莫銅？”
“對。”
3年大限好像懸在楊登雲頭上的一把刀，他沒有時間考慮，只能推著自己一步一步走下去。更何況，有時候他也會臆想，只要自己跑起來，快一點再快一點，或許小野的腦部損傷就不會很嚴重，甚至還可以和正常人一樣生活？笨點兒，差點兒，他都認了。想著想著，他的嘴角咧開笑容，然而馬上就會被酸澀的淚水淹沒。
很快，楊登雲合成了伊利司莫銅。因為只能靜脈註射，他還專門去學習了。他知道，靜脈註射對藥物安全性的要求更嚴格，但是小野等不起。
宋衍擔心：“小野現在怎麽樣？腦電圖正常了嗎？”
楊登雲搖了搖頭：“剛開始註射，還要觀察一段時間。宋大夫，今天麻煩你過來，是想商量一下基因治療的事情。”
本來，宋衍和游漪正在家裏吃飯，沒等到姜主任回來的消息，卻先等到了楊登雲打給宋衍的電話。
電話裏，楊登雲說想約宋衍聊一下，問他什麽時候有空，在哪裏見面方便。宋衍說現在就可以，如果方便的話，他可以過來，正好探望小野。
前段時間，宋衍給楊登雲推薦了不少國外論文，特別強調了IIT。在罕見病領域，很多藥物的研發都是由患者或者家屬推動的。這很容易理解，只有當事人才能不顧一切地為自己尋找治療方法。所以，很多患者會聯合起來，籌集資金，尋找願意合作的藥企或者研究機構。
宋衍迅速接收到了楊登雲的信號：“你決定申請IIT了？”
楊登雲點頭。不管組胺酸銅還是伊利司莫銅，都無法從根本上讓小野好起來。Menkes綜合征是由ATP7A基因突變引起的，ATP7A在人體內負責銅的轉運，一旦發生基因突變，會導致無法從食物中正常吸收銅，影響身體和大腦的生長發育。所以，只有基因治療才能救小野。
但是，沒有藥企會進行Menkes綜合征的IND基因治療。
楊登雲太知道了。
當初，楊登雲在朋友圈和游漪因為罕見病藥物價格辯論的時候，他就已經把道理都說明白了。只是，現在他的位置變了，不再是滿腦子成本收益算計的藥企高管，而是一個罕見病患兒家長。他才意識到，用錢來衡量藥物是多麽冷漠的行為，因為被放在天平另一端的根本不是什麽藥物，而是一個個生命、一個個家庭活下去的希望。
想到這裏，楊登雲看了游漪一眼，略有愧色。
游漪也註意到了他的表情：“所以，現在只有IIT這一條路可以走了。”
楊登雲點頭。
宋衍最近一直在考慮這個問題：“我仔細研究過小野的情況，ATP7A基因片段對應1500個氨基酸蛋白、4500個堿基，小野的基因突變發生在1137位，多了一個a堿基，這導致在氨基酸翻譯過程中，只翻譯到1/3就斷了，無法生成具有活性的ATP7A蛋白。如果可以進行基因替代治療，將外源正常基因導入靶細胞，達到糾正或者補償基因缺陷的作用，是可以達到治療效果的......”
“宋大夫，那我可以申請嗎？”
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“謝謝！”
楊登雲激動地握住宋衍的手，胡子拉碴的臉上露出掩飾不住的期待，甚至還帶著一絲乞求。可以看得出來，今天楊登雲特意修了儀容換了衣服，平時肯定不是這個狀態。在他臉上，怨天尤人和自力更生完美地達成了統一。
過了幾秒，他突然想起來什麽：“不過，基因治療需要投入很多錢，我擔心......”
這種投入不是普通家庭可以承受的，就算楊登雲曾經是高薪階層，恐怕也無力支付。
沒等他說完，游漪先開口了：“楊總，我正在籌備一個罕見病公益基金會，爭取快點兒推進，希望可以幫到你。另外，最近我們找到了一些Menkes患兒家長，建了一個群，你要進嗎？”
“好啊，謝謝。”
楊登雲借著這個機會向游漪道歉：“前段時間我狀態不好，說話太沖了，不好意思。”
游漪當然理解：“楊總，你千萬別放在心上。說句實話，這種反應正常，很多家長都會經歷這個階段，我拉你進群了，多和大家交流，互相支持，比一個人單打獨鬥更容易撐過去......”
楊登雲本來擔心游漪是在和他客氣，但是看到她真誠陽光的眼神，一切顧慮都打消了。
進群後，楊登雲接受了熱烈歡迎的禮遇。
游漪擔心嚇著他，解釋：“大家都是剛認識的，需要交流的問題比較多......”
以前沒有組織，不管遇到什麽問題，只能憋著自己想辦法，現在不一樣了。
當然，大家最關心的還是藥，很快就有人問了：“你家有組胺酸銅嗎？”
“有。我有組胺酸銅和伊利司莫銅。”
楊登雲的回答好像一顆魚雷爆炸，瞬間掀起驚濤駭浪，群裏各種問題輪番上場，手機也不斷蹦出微信添加好友申請。
不用猜，大家都想從楊登雲這兒搶藥。
“你從哪兒買到的藥？”
“伊利司莫銅是什麽？”
“能不能賣給我一點兒......”
楊登雲一一通過，還在群裏耐心解釋。藥不是買的，是自己合成的。伊利司莫銅可以讓孩子的腦電圖變得正常，減緩智力衰退。
“自己合成的？”
“怎麽合成？能不能教我？”
“你賣嗎？多少錢？我買！”
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