染色體是基因的重要載體，正常人體有二十二對常染色體和一對性染色體。通過覆制和轉錄，遺傳信息被表達，在生物體上呈現。我們都知道，男性的性染色體是xy，女性的性染色體是xx，但是實際上，性別的表現並非如此簡單。

早在百年前，就有科研工作者發現控制性別的基因不止出現在性染色上，他們發現了位於常染色體的foxl2基因與抑制foxl2基因的sox9基因。若foxl2基因被表達，則個體發育成女性（能產生雌配子），若foxl2基因不被表達，則個體發育成男性（能產生雄配子）。調節它們而確定男女性別的基因則是位於y染色體上的sry基因。sry基因通過控制sox9基因的活動，再來控制foxl2基因的表達，從而決定男女性別表現。

可是後來，學者在一位不孕癥男性身上發現另一種異常的基因。這位男性性功能正常，無法產生正常生殖細胞。在他的身上，研究者發現了位於性染色同源區域上的基因——ursy6基因。

ursy6基因也控制性激素分泌和性'器官發育。正常的情況下，生物體的ursy6基因正常表達。但是在那位不孕癥男性的身上，位於x染色體上的ursy6基因發生了基因突變，使其無法正常產生生殖細胞。

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