第24章 體質特殊
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第24章 體質特殊
游漪沒想到，接下來幾天，她差點兒住在醫院。
因為小白。
自從上次狀態稍微穩定之後，游漪每天定時定量給小白餵食。雖然它一直吃的不多，但總算不吐不拉，醒著的時間比睡著長了。
可是，只堅持了一個禮拜……
幾天之後，小白又開始間歇性斷食，半根火腿腸剩在碗裏，已經幹巴了。前陣子明明能跑能跳，這幾天突然站都站不穩了，後腿無力，顫顫巍巍，更別說獨立行走了，精神也肉眼可見地蔫兒了。
其實游漪心裏早有預料。
她拍照發給宋衍，照片裏，小白的眼皮耷拉著，本來圓溜溜的大眼睛縮成了小豆眼兒，眼窩裏黑洞洞的，一點兒光也不透。
宋衍秒回：“我在姥姥家，正好今天沒事兒，一會兒帶它再去醫院看看？”
“太好了，謝謝！”
於是，兩人又帶小白到醫院了。
還是那一套流程，拍片、超聲、生化、c反、尿檢、血常規，這次還增加了心臟彩超和地塞米松抑制實驗，結果各項指標又飆起來了，還提示心律不齊、心臟供血不足，甚至有心臟驟停的征兆，隨時可能出現生命危險！
游漪沒想到這麽嚴重：“怎麽會這樣？！”
不過，這次醫生有了新猜測：“小白的情況確實非常少見，我做動物醫生這麽多年，也是第一次遇到……”
對於天天泡在罕見病圈子裏的游漪來說， 這套話術……好熟悉！
醫生繼續：“這幾天，我查了不少論文和資料，還咨詢了一些同行，現在懷疑可能是犬艾迪森綜合征……”
游漪脫口而出：“罕見病？”
“對！”
醫生說，犬艾迪森綜合征又叫原發性腎上腺皮質機能減退癥，是由腎上腺皮質激素或者鹽皮質激素分泌缺乏導致的內分泌紊亂。
“一個典型癥狀就是腎衰竭！”
然後他突然想起來什麽，很詫異的樣子：“你怎麽知道這是罕見病？”
游漪沒具體解釋：“……猜的。”
“哦，很多人根本不知道罕見病這個名字。當然了，雖然目前各項指標和臨床表現都指向艾迪森，但是最終確診，還要看acth刺激實驗的結果，買試劑盒采樣送到指定實驗室檢測，大概需要4到5天吧……”
看得出來，醫生已經做了充足的準備，希望這次可以有定論了。
他建議，考慮到小白現在的情況，在檢測結果出來之前，先按照艾迪森治療。而且，這幾天必須住院輸液。
游漪當然同意：“行！”
為了不影響檢測結果，等到采樣結束之後，才立刻開始激素治療。初步方案是，每天早晚各吃3/4片富能錠，同時每天吃1片醋酸潑龍西尼。
所以，這幾天游漪基本沒離開醫院，而且也離不開……
讓她安慰的是，小白總算開始好轉了，而且，和前幾次暫時的癥狀改善都不一樣。
“宋大夫，你說……難道是因為我體質特殊？”
游漪疑惑了，她怎麽和罕見病這麽有緣？就連撿條小狗兒，都能確診罕見病！
真是巧了，偏偏就在她搬家那天，小白被遺棄在單元樓門口。某一個瞬間，她甚至想過，如果小白不是被她撿到，是不是就不會……
游漪一臉黑人問號地看著宋衍，宋衍也陷入了沈思：“莫非這就是傳說中的吸引力法則？”
“哈哈哈，那就是了唄。”
游漪認了。
“不過，我怎麽早沒想到呢！”
游漪心裏懊惱，從腸胃炎到胰腺炎，再到腎衰竭，這麽明顯的確診難，她怎麽就沒往罕見病的方向懷疑呢？
如果早想到了，說不定小白就不用受那麽多沒用的苦了......
幾天之後，小白確診，就是犬艾迪森綜合征。
醫生告訴游漪，這個病必須長期治療，藥不能停。但好消息是，只要治療不拖延，護理得當，一般不會有並發癥，也不影響壽命。目前主要的治療方法分兩種。一是口服藥，價格低，需要每天按時吃，副作用是導致多飲多尿。二是針劑DOCP，價格高，效果好，前期調試藥量需要頻繁覆查，後期大概每25天打一針，2至3個月覆查一次就行。
游漪立刻做出了選擇：“針劑！”
“但問題是，DOCP是一種美國藥，非常難找……”
這……又是無比熟悉的話術！
這些年來，游漪的生活裏離不開罕見病，翻來覆去就是應對確診難、沒藥吃、費用貴。說來說去，困擾罕見病患兒家庭的群體性問題就是這幾個。只是，每個問題都能衍生出無數枝節，縱橫交錯，把人纏得死死的。
原來在動物罕見病領域也是同樣的現狀。
“難找，意思就是有機會可以找到！”游漪知道，肯定有辦法：“醫生，你告訴我們渠道，我們自己找！”
接下來的操作，游漪已經重覆麻了。
宋衍再次找到他在美國的同學，游漪也再次找到馬上離開舊金山的林驍，和當初給甲基丙二酸血癥患兒代購特醫奶粉一模一樣的套路。只是，這次直接由林驍帶回來，因為她馬上就要啟程回國了。
然後就是等著……
這幾天，小白的藥量不斷調整，已經開始慢慢降低。富能錠改成了每天1次，3/4片。因為同時還在服用激素，小白開始長胖，能吃能睡，不過掉毛也很嚴重，醜醜的，一點兒也不萌。但是，游漪已經很滿足了。
“哈？小白竟然是我家親戚啊！”
顧盼聽說小白確診後，發出了一句感嘆。
她說，小白這種病叫犬艾迪森綜合征，又叫原發性腎上腺皮質機能減退癥，她們家的遺傳病叫X-連鎖腎上腺腦白質營養不良，也和腎上腺皮質功能異常有關，所以，她和小白身上流著一樣的血。
游漪聽了也感嘆：“不能說對，但也不能說錯，總之，有點兒意思......”
顧盼心疼地撫摸著小白身上僅剩不多的幾根毛：“小白，這都是咱倆的緣分啊，以後你就是我妹妹了！”
游漪附和：“嗯，這種緣分比罕見病更罕見。”
她也是在調侃自己。
然後顧盼就問了：“小漪，到底什麽是罕見病啊？罕見到什麽程度才算罕見病啊？我怎麽覺的……好像也不怎麽罕見啊？”
可不是麽，這個屋子裏兩人一狗，都和罕見病沾邊兒……
顧盼這麽問的話，游漪暫時也只能背教科書了。
“其實，對罕見病的定義一直都存在爭議。”
游漪說，一些發達國家比如美國，把每年患病人數少於20萬人或者發病率低於7.5/萬人的疾病定義為罕見病。2010年，中華醫學會醫學遺傳學分會曾經制訂過一個中國版定義：新生兒發病率小於萬分之1，患病率小於50萬分之1。但是，這個定義和國際標準差異太大，沒有得到普遍認同。近年來，衛健委等相關部門一直在為探索這個邊界而努力。最終，大家想到了一個折中的方法：以病種目錄的形式定義罕見病，可以有效規避因為數據缺乏導致的爭議。接著，先後出現了幾個不同版本的目錄。2018年5月，衛健委出臺《第一批罕見病目錄》，121種罕見病被納入。
顧盼瞪大眼睛，眨巴了兩下：“我懂了，意思就是罕見病完全可能不止121種......”
兩人正專心聊著，沒聽到什麽時候開始響起了砰砰砰的敲門聲。
游漪開門，看見宋衍端著兩盤熱騰騰的餃子，保持著用肘部扣門的姿勢，有點兒吃力，關鍵看起來還笨笨的樣子。
搭配他那張精密儀器似的臉，形成了一種鮮明的反差萌。
“快讓開......”
宋衍說著就往屋裏沖。
游漪納悶：“還燙手？”
“當然！”
宋衍剛把盤子放到茶幾上，兩只手就摸到了耳朵根兒後面，反覆摩挲。
游漪更納悶了：“宋大夫，你就不能等涼了再端？一層樓呢，你爬上來，手還能要嗎？萬一燙傷了，我可不負責哦......”
宋衍似乎比游漪還要納悶：“等涼了再端，端上來不就更涼了麽......”
那你還怎麽吃啊？
兩人還在客氣，顧盼搶先下嘴了。
“好吃！”
宋衍很是得意：“我包的。”
顧盼手動點讚，嘴被占用已經沒空說話了。
游漪本來以為宋衍會回樓下吃，沒想到，他直接拿了一雙筷子坐下：“你們在聊什麽呢？”
他剛進門就發現了，顧盼神情嚴肅，好像在聽課的學生。
游漪夾起一顆餃子：“關於罕見病的定義，說到第一批罕見病目錄了......”
餃子入口，飽滿的蝦仁在嘴裏爆開，鮮鹹爽口，不帶一絲腥味兒。
“這個目錄還是有很多缺憾的......”宋衍根本不用思考，張口就說：“比如，一些病種的發病率其實並不低，比如先天性脊柱側彎已經達到了1%左右。再比如，‘冠狀動脈擴張’並不是一個獨立的病種，而是一個影像學癥狀，不可能有發病率，可是竟然被納入了目錄。有些病種涵蓋了一大類疾病，其中某些亞類是常見疾病。還有一些僵屍病種，大概1/3吧。而且，為什麽第一批入選的是121個，不是120也不是122，邊界怎麽確定......”
宋衍滔滔不絕，筷子上還夾著一顆餃子，一直停在半空中。等他說完，餃子已經涼了，皮都有點兒幹了，但他完全沒發現，一口塞進嘴裏。
平時看起來很精致的一個boy，此刻糙透了。
游漪打斷他：“宋大夫，趕緊趁熱吃，別浪費了自己的手藝......”
宋衍點頭，也不知道他是在同意游漪說的話，還是在肯定自己的手藝，只是嘴裏仍然說個不停：“據說，當時的決策過程很覆雜，納入標準也不統一，但是必須承認，這是一個非常大膽的嘗試，目前看起來效果也不錯，當然以後還需要慢慢完善......”
“宋大夫，你什麽時候對罕見病這麽熟悉了？”
游漪當然知道存在各種問題，因為她就是幹這個的，這很正常。
可是宋衍呢？遺傳門診的關註重點可不止罕見病，而且，雖然他專攻基因治療，罕見病也只能算是其中一個很小的點。
所以游漪挺驚訝的，也很驚喜。
她當初找宋衍做顧問的時候，打算的只是偶爾麻煩他，沒想到竟然賺大了。這麽想著，嘴角自然扯開，眉眼彎彎，掩飾不住地開心。
宋衍倒是謙虛：“隨便研究了一下。”
他最近發現，自己對罕見病特別感興趣。只是搞不明白，到底游漪占了多大的成分？而且他其實不想承認，因為這會顯得他不太專業。
“我......”
宋衍剛想說他提交了參與兒科醫院罕見病診療協作網工作的申請。
然後就聽到嗡嗡嗡的聲音，游漪的手機震得不早不晚剛剛好。
算了，等申請通過再說吧。
游漪低頭，來電顯示：丫丫媽媽。
臉上的笑容瞬間消失。
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可是，只堅持了一個禮拜……
幾天之後，小白又開始間歇性斷食，半根火腿腸剩在碗裏，已經幹巴了。前陣子明明能跑能跳，這幾天突然站都站不穩了，後腿無力，顫顫巍巍，更別說獨立行走了，精神也肉眼可見地蔫兒了。
其實游漪心裏早有預料。
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宋衍秒回：“我在姥姥家，正好今天沒事兒，一會兒帶它再去醫院看看？”
“太好了，謝謝！”
於是，兩人又帶小白到醫院了。
還是那一套流程，拍片、超聲、生化、c反、尿檢、血常規，這次還增加了心臟彩超和地塞米松抑制實驗，結果各項指標又飆起來了，還提示心律不齊、心臟供血不足，甚至有心臟驟停的征兆，隨時可能出現生命危險！
游漪沒想到這麽嚴重：“怎麽會這樣？！”
不過，這次醫生有了新猜測：“小白的情況確實非常少見，我做動物醫生這麽多年，也是第一次遇到……”
對於天天泡在罕見病圈子裏的游漪來說， 這套話術……好熟悉！
醫生繼續：“這幾天，我查了不少論文和資料，還咨詢了一些同行，現在懷疑可能是犬艾迪森綜合征……”
游漪脫口而出：“罕見病？”
“對！”
醫生說，犬艾迪森綜合征又叫原發性腎上腺皮質機能減退癥，是由腎上腺皮質激素或者鹽皮質激素分泌缺乏導致的內分泌紊亂。
“一個典型癥狀就是腎衰竭！”
然後他突然想起來什麽，很詫異的樣子：“你怎麽知道這是罕見病？”
游漪沒具體解釋：“……猜的。”
“哦，很多人根本不知道罕見病這個名字。當然了，雖然目前各項指標和臨床表現都指向艾迪森，但是最終確診，還要看acth刺激實驗的結果，買試劑盒采樣送到指定實驗室檢測，大概需要4到5天吧……”
看得出來，醫生已經做了充足的準備，希望這次可以有定論了。
他建議，考慮到小白現在的情況，在檢測結果出來之前，先按照艾迪森治療。而且，這幾天必須住院輸液。
游漪當然同意：“行！”
為了不影響檢測結果，等到采樣結束之後，才立刻開始激素治療。初步方案是，每天早晚各吃3/4片富能錠，同時每天吃1片醋酸潑龍西尼。
所以，這幾天游漪基本沒離開醫院，而且也離不開……
讓她安慰的是，小白總算開始好轉了，而且，和前幾次暫時的癥狀改善都不一樣。
“宋大夫，你說……難道是因為我體質特殊？”
游漪疑惑了，她怎麽和罕見病這麽有緣？就連撿條小狗兒，都能確診罕見病！
真是巧了，偏偏就在她搬家那天，小白被遺棄在單元樓門口。某一個瞬間，她甚至想過，如果小白不是被她撿到，是不是就不會……
游漪一臉黑人問號地看著宋衍，宋衍也陷入了沈思：“莫非這就是傳說中的吸引力法則？”
“哈哈哈，那就是了唄。”
游漪認了。
“不過，我怎麽早沒想到呢！”
游漪心裏懊惱，從腸胃炎到胰腺炎，再到腎衰竭，這麽明顯的確診難，她怎麽就沒往罕見病的方向懷疑呢？
如果早想到了，說不定小白就不用受那麽多沒用的苦了......
幾天之後，小白確診，就是犬艾迪森綜合征。
醫生告訴游漪，這個病必須長期治療，藥不能停。但好消息是，只要治療不拖延，護理得當，一般不會有並發癥，也不影響壽命。目前主要的治療方法分兩種。一是口服藥，價格低，需要每天按時吃，副作用是導致多飲多尿。二是針劑DOCP，價格高，效果好，前期調試藥量需要頻繁覆查，後期大概每25天打一針，2至3個月覆查一次就行。
游漪立刻做出了選擇：“針劑！”
“但問題是，DOCP是一種美國藥，非常難找……”
這……又是無比熟悉的話術！
這些年來，游漪的生活裏離不開罕見病，翻來覆去就是應對確診難、沒藥吃、費用貴。說來說去，困擾罕見病患兒家庭的群體性問題就是這幾個。只是，每個問題都能衍生出無數枝節，縱橫交錯，把人纏得死死的。
原來在動物罕見病領域也是同樣的現狀。
“難找，意思就是有機會可以找到！”游漪知道，肯定有辦法：“醫生，你告訴我們渠道，我們自己找！”
接下來的操作，游漪已經重覆麻了。
宋衍再次找到他在美國的同學，游漪也再次找到馬上離開舊金山的林驍，和當初給甲基丙二酸血癥患兒代購特醫奶粉一模一樣的套路。只是，這次直接由林驍帶回來，因為她馬上就要啟程回國了。
然後就是等著……
這幾天，小白的藥量不斷調整，已經開始慢慢降低。富能錠改成了每天1次，3/4片。因為同時還在服用激素，小白開始長胖，能吃能睡，不過掉毛也很嚴重，醜醜的，一點兒也不萌。但是，游漪已經很滿足了。
“哈？小白竟然是我家親戚啊！”
顧盼聽說小白確診後，發出了一句感嘆。
她說，小白這種病叫犬艾迪森綜合征，又叫原發性腎上腺皮質機能減退癥，她們家的遺傳病叫X-連鎖腎上腺腦白質營養不良，也和腎上腺皮質功能異常有關，所以，她和小白身上流著一樣的血。
游漪聽了也感嘆：“不能說對，但也不能說錯，總之，有點兒意思......”
顧盼心疼地撫摸著小白身上僅剩不多的幾根毛：“小白，這都是咱倆的緣分啊，以後你就是我妹妹了！”
游漪附和：“嗯，這種緣分比罕見病更罕見。”
她也是在調侃自己。
然後顧盼就問了：“小漪，到底什麽是罕見病啊？罕見到什麽程度才算罕見病啊？我怎麽覺的……好像也不怎麽罕見啊？”
可不是麽，這個屋子裏兩人一狗，都和罕見病沾邊兒……
顧盼這麽問的話，游漪暫時也只能背教科書了。
“其實，對罕見病的定義一直都存在爭議。”
游漪說，一些發達國家比如美國，把每年患病人數少於20萬人或者發病率低於7.5/萬人的疾病定義為罕見病。2010年，中華醫學會醫學遺傳學分會曾經制訂過一個中國版定義：新生兒發病率小於萬分之1，患病率小於50萬分之1。但是，這個定義和國際標準差異太大，沒有得到普遍認同。近年來，衛健委等相關部門一直在為探索這個邊界而努力。最終，大家想到了一個折中的方法：以病種目錄的形式定義罕見病，可以有效規避因為數據缺乏導致的爭議。接著，先後出現了幾個不同版本的目錄。2018年5月，衛健委出臺《第一批罕見病目錄》，121種罕見病被納入。
顧盼瞪大眼睛，眨巴了兩下：“我懂了，意思就是罕見病完全可能不止121種......”
兩人正專心聊著，沒聽到什麽時候開始響起了砰砰砰的敲門聲。
游漪開門，看見宋衍端著兩盤熱騰騰的餃子，保持著用肘部扣門的姿勢，有點兒吃力，關鍵看起來還笨笨的樣子。
搭配他那張精密儀器似的臉，形成了一種鮮明的反差萌。
“快讓開......”
宋衍說著就往屋裏沖。
游漪納悶：“還燙手？”
“當然！”
宋衍剛把盤子放到茶幾上，兩只手就摸到了耳朵根兒後面，反覆摩挲。
游漪更納悶了：“宋大夫，你就不能等涼了再端？一層樓呢，你爬上來，手還能要嗎？萬一燙傷了，我可不負責哦......”
宋衍似乎比游漪還要納悶：“等涼了再端，端上來不就更涼了麽......”
那你還怎麽吃啊？
兩人還在客氣，顧盼搶先下嘴了。
“好吃！”
宋衍很是得意：“我包的。”
顧盼手動點讚，嘴被占用已經沒空說話了。
游漪本來以為宋衍會回樓下吃，沒想到，他直接拿了一雙筷子坐下：“你們在聊什麽呢？”
他剛進門就發現了，顧盼神情嚴肅，好像在聽課的學生。
游漪夾起一顆餃子：“關於罕見病的定義，說到第一批罕見病目錄了......”
餃子入口，飽滿的蝦仁在嘴裏爆開，鮮鹹爽口，不帶一絲腥味兒。
“這個目錄還是有很多缺憾的......”宋衍根本不用思考，張口就說：“比如，一些病種的發病率其實並不低，比如先天性脊柱側彎已經達到了1%左右。再比如，‘冠狀動脈擴張’並不是一個獨立的病種，而是一個影像學癥狀，不可能有發病率，可是竟然被納入了目錄。有些病種涵蓋了一大類疾病，其中某些亞類是常見疾病。還有一些僵屍病種，大概1/3吧。而且，為什麽第一批入選的是121個，不是120也不是122，邊界怎麽確定......”
宋衍滔滔不絕，筷子上還夾著一顆餃子，一直停在半空中。等他說完，餃子已經涼了，皮都有點兒幹了，但他完全沒發現，一口塞進嘴裏。
平時看起來很精致的一個boy，此刻糙透了。
游漪打斷他：“宋大夫，趕緊趁熱吃，別浪費了自己的手藝......”
宋衍點頭，也不知道他是在同意游漪說的話，還是在肯定自己的手藝，只是嘴裏仍然說個不停：“據說，當時的決策過程很覆雜，納入標準也不統一，但是必須承認，這是一個非常大膽的嘗試，目前看起來效果也不錯，當然以後還需要慢慢完善......”
“宋大夫，你什麽時候對罕見病這麽熟悉了？”
游漪當然知道存在各種問題，因為她就是幹這個的，這很正常。
可是宋衍呢？遺傳門診的關註重點可不止罕見病，而且，雖然他專攻基因治療，罕見病也只能算是其中一個很小的點。
所以游漪挺驚訝的，也很驚喜。
她當初找宋衍做顧問的時候，打算的只是偶爾麻煩他，沒想到竟然賺大了。這麽想著，嘴角自然扯開，眉眼彎彎，掩飾不住地開心。
宋衍倒是謙虛：“隨便研究了一下。”
他最近發現，自己對罕見病特別感興趣。只是搞不明白，到底游漪占了多大的成分？而且他其實不想承認，因為這會顯得他不太專業。
“我......”
宋衍剛想說他提交了參與兒科醫院罕見病診療協作網工作的申請。
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